Voir plus loin que le bout de son “neurone”

Neuromusculaire

Maladies du motoneurone : savoir les explorer

Cette session fait écho à la session ENMG programmée plus tôt dans la journée. Les deux programmes sont complémentaires et s’imbriquent pour offrir une vision exhaustive des maladies du motoneurone. Il peut s’agir de maladies rares, mais qu’il faut connaître (rappelez-vous : on ne cherche que ce qu’on connaît !). Le Dr Thimotée Lenglet nous détaillera les diagnostics différentiels de la SLA, et il ne s’agira pas que des atteintes plexiques ou radiculaires, potentiellement en cause dans une amyotrophie de la main.

Neuropathies amyloïdes : un monde en pleine transformation

En voilà, un sujet branché, digne d’Hollywood ! Depuis 2018, nous pouvons désormais ajouter deux étoiles au « walk of fame » des traitements des neuropathies amyloïdes, en plus du tafamidis : l’inotersen et le patisiran. Non seulement ces traitements ralentissent l’évolution de la maladie, mais ils permettent également d’améliorer certains patients. L’autre changement majeur concerne leur diagnostic. Le Pr David Adams, qui présentera cette session, a bien montré que toute neuropathie pouvait être une neuropathie amyloïde par mutation du gène TTR. Une maladie « caméléon », en quelque sorte, qui se cache derrière des présentations très variables, y compris de type polyradiculonévrite chronique. Plus fréquente qu’on ne le croirait, il ne faut pas hésiter à l’évoquer dans des situations très différentes !

 

Coordinateur : Yann Péréon